Экспертный совет детских неврологов Северо-Запада
27 сентября в Санкт-Петербурге состоялось заседание экспертного совета детских неврологов по Северо-Западному округу России. В нем принял участие Лузин Анатолий Владимирович — заведующий отделением психоневрологии Республиканской детской клинической больницы, главный внештатный детский невролог Министерства здравоохранения Республики Коми.
На съезде собрались специалисты по лечению спинально-мышечной атрофии (СМА). Они обсудили нюансы ведения пациентов со СМА, учитывая специфику северных регионов.
Председатель и главный детский невролог России Валентина Гузева подчеркнула, что цель экспертного совета — обсуждение дальнейшей тактики лечения, ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией, в частности возможное применение патогенетической, геннозаместительной терапии у пациентов СМА при наличии 4 и более копий гена SMN 2.
Несмотря на единые стандарты ведения пациентов, участники совещания подчеркнули важность лабораторной диагностики, в том числе определения количества копий гена SMN2.
— Дети с 0-3 копиями нуждаются в патогенетической или геннозаместительной терапии. В рамках более активной тактики специалисты решили уделить больше внимания выявлению СМА у детей с 4 и более копиями гена SMN2, так как прогноз у них, как правило, более благоприятный, — прокомментировал Анатолий Лузин. — В Республике Коми пациенты с СМА не единичны:
зарегистрировано 9 детей, 8 из которых получают или уже получили терапию.
|