Научно-практическая конференция «Диагностика и терапия нервно-мышечных заболеваний в практике детского невролога»
|
Нашу больницу на конференции представлял заведующий психоневрологическим отделением, главный внештатный детский невролог Минздрава Республики Коми Анатолий Лузин.
На 180 тысяч детского населения Республики Коми выявлено девять пациентов со спинальной мышечной атрофией (далее – СМА). Наиболее эффективным для них считается применение препарата «Золгенсма». И до недавнего времени существовали ограничения по назначению генной терапии данным препаратом.
Однако сейчас ситуация меняется. Вес ребенка меньше 21 килограмма, а также количество копий белка SМN2 больше не являются показаниями к ограничению применения генозаместительной терапии.
– Показания к применению генозаместительной терапии расширились. Это большой шаг на пути к улучшению качества жизни юных пациентов с данным генетическим заболеванием, – рассказал Анатолий Владимирович. – Также появилась патогенетическая, генозаместительная терапия в лечении определенных форм прогрессирующих мышечных дистрофий. В частности, формы Дюшенна и Беккера. Меня радует то, что диагностический и терапевтический подход в лечении данной тяжелой патологии продолжает совершенствоваться.
Анатолий Лузин также отметил, что конференция помогает специалистам, которые трудятся в регионах, еще качественнее ориентироваться при лечении пациентов с тяжелыми заболеваниями.
|
